Shefi i Qendres se Kerkimeve Gjenetike, Zoraqi, pohon se numri i pacienteve me semundje gjenetike po rritet dhe mungon sensibilizimi per parandalimin

Jane semundje qe trashegohen brez pas brezi dhe cdokush mund te jete i rrezikuar. Ndonese nuk ka studime te mirefillta ne popullin tone per numrin e mbartesve, si dhe per numrin e femijeve qe lindin te semure me semundjet gjenetike, per fat te keq, keto semundje jane te pranishme dhe ekziston mundesia qe cdokush te linde nje femije te semure nga keto semundje.

Ne intervisten per gazeten "Shekulli" shefi i Qendres se Diagnostikes Molekulare dhe Kerkimeve Gjenetike, Grigor Zoraqi, shpjegoi semundjet me te perhapura gjenetike dhe theksoi se per parandalimin e tyre per fat te keq pothuajse nuk behet asgje.

Doktor, a mund te na thoni cfare jane semundjet gjenetike?

Semundjet e trasheguara, ose semundjet gjenetike, jane semundje qe transmetohen nga njeri brez ne tjetrin. Semundjet gjenetike jane aktualisht te pasherueshme, pasi shkenca akoma nuk eshte ne gjendje te korrigjoje defektin, edhe pse ekzistojne kura per to. Nje pjese e madhe e semundjeve gjenetike jane vdekjeprurese, ose shkaktojne crregullime te renda te funksionimit te organeve te njeriut, qe bejne te pamundur nje jetese normale dhe per nje kohe te gjate.

Ne ndryshim nga semundjet e tjera, semundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi ne brez, perbejne nje rrezik ne rritje per popullaten, pasi shtohen bartesit e fshehte te ketyre semundjeve dhe, per rrjedhoje, rritet mundesia e lindjes se femijeve te semure.

A kane kosto ekonomike keto semundje dhe a mund te parandalohen?

Jane semundje me kosto te madhe jo vetem shendetesore, por edhe ekonomike. Mund te japim nje shembull: per talasemine lindin afersisht rreth 80 femije me talasemi ne 1 vit. Kosto per trajtimin e tyre ne nje vit eshte te pakten rreth 15.000 Euro/person dhe vjen duke u rritur. Pra, per cdo vit nga buxheti per shendetesine duhet te shtohen edhe rreth 1.2 milione Euro per trajtimin e femijeve talasemike te rinj qe lindin.

Duke parashikuar nje jete mesatare deri ne 10 vjec, per femijet talemike te lindur cdo vit do te harxhohen 12 milione Euro per ti mbajtur gjalle.

Me nje fond prej jo me shume se 500.000 Euro ne vit mund te ofrohen gratis nga shteti te gjitha analizat e nevojshme per te gjitha grate shtatzene per nje vit (rreth 35.000 lindje ne vit), ku perfshihet elektroforeza e hemoglobines per te gjitha grate (si dhe elektroforeza per bashkeshortet e tyre kur ato rezultojne mbartes), si dhe diagnoza paralindjes nepermjet ADN-se per te gjitha ciftet, kur gruaja dhe burri jane mbartes te talasemise.

Ky program do te bente te mundur qe te parashikonim gati te gjithe femijet (te pakten 90perqind) qe mund te lindin te semure me talasemi, pra te parandalonim lindjen e femijeve te semure.

Kjo do te thote se ketu ka munguar nje parandalim korrekt i ketyre semundjeve?

Sigurisht qe ka munguar parandalimi, ndaj dhe kemi kaq shume femije me keto semundje. Nese do te kishte me shume sensibilizim per te bere analizat e paralindjes nuk do te kishte kaq shume te semure.

Pare nga pikepamja ekonomike nje program i tille parandalimi eshte i justifikuar, por behet edhe me i domosdoshem po te llogarisesh vuajtjet per vete femijet e semure dhe familjaret e tyre, pra koston sociale te familjeve dhe shoqerise.

Semundjet gjenetike nuk jane vetem nje problem i familjeve qe i kane keto te semure, por i te gjithe shoqerise. Parandalimi i lindjes se femijeve talasemike duhet te jete programi i pare per parandalimin e semundjeve gjenetike, pasi rreth 6perqind e popullates shqiptare jane mbartes. Pas tij duhet te vazhdohet me fibrozen cistike, ku mbartesit jane rreth 4perqind dhe me tej me semundjet e tjera.