Perjetesisht te semure, duke renduar psikologjine dhe ekonomine e cdo familjari qe i ka ne shtepi. Kjo eshte nje pjese e bilancit te fatkeqesive qe sjellin semundjet gjenetike, megjithese keto vuajtje mund te marrin fund vetem fale nje analize teper te thjeshte para lindjes. Madje, numri i femijeve te lindur nga keto semundje, sipas studimeve te Institutit te Shendetit Publik, kap shifra alarmante, qe arrijne me mijera femije te lindur nder vite.
Pikerisht per keto semundje, drejtori i qendres se Diagnostikes Molekulare dhe Kerkimeve Gjenetike, Grigor Zoraqi, shpjegon se cfare jane kete semundje, si mund te parandalohen dhe pasojat qe vuajne njerezit nga keto semundje.
Çfare jane semundjet e trashegueshme dhe sa te rrezikshme jane ato?
Semundjet e trasheguara, ose semundjet gjenetike, jane semundje qe transmetohen nga njeri brez ne tjetrin. Semundjet gjenetike jane aktualisht te pasherueshme, pasi shkenca akoma nuk eshte ne gjendje te korrigjoje defektin, edhe pse ekzistojne kura per to.
Nje pjese e madhe e semundjeve gjenetike jane vdekjeprurese, ose shkaktojne crregullime te renda te funksionimit te organeve te njeriut, qe bejne te pamundur nje jetese normale dhe per nje kohe te gjate. Ne ndryshim nga semundjet e tjera, semundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi ne brez, perbejne nje rrezik ne rritje per popullaten, pasi shtohen bartesit e fshehte te ketyre semundjeve dhe, per rrjedhoje, rritet mundesia e lindjes se femijeve te semure.
Kur shfaqen semundjet gjenetike?
Semundjet gjenetike shfaqen tek femijet, ne rastin kur te dy prinderit jane bartes te semundjes, qe do te thote se ata jane te shendetshem per semundjen ne fjale, por ne perberjen e tyre gjenetike, ne ADN-ne e tyre, kane nje gjen me defekt, ndersa tjetrin e kane ne rregull.
Keta persona quhen bartes te shendetshem dhe, per te parandaluar lindjen e femijeve te semure me semundjet gjenetike, eshte shume e rendesishme diagnostikimi i prinderve bartes te tyre. Ne kete rast, mundesia per te lindur femije te semure nga prinder bartes, eshte 25perqind per cdo lindje dhe diagnoza para lindjes eshte e detyrueshme.
Cila kategori njerezish e kerkon testin e paslindjes dhe sa e rendesishme eshte ajo?
Testin e paslindjes e kerkojne familje te painformuara per rrezikun qe i priste, bartes te semundjes dhe me rrezik te larte per te lindur femije te semure. Shumica e tyre kane pasur nje eksperience te hidhur, me lindjen e nje femije te semure, qe ka cuar edhe ne vdekjen e femijes brenda vitit te pare te jetes, nga nje semundje e paidentifikuar. Kane vendosur te lindin nje femije te dyte, pa u konsultuar me mjeket gjenetiste dhe, per fat te keq, kane lindur perseri nje femije te semure. Per fat te keq, ne keto raste, analizat kuptohet se sa te efektshme jane.
Po analizen e paralindjes?
Diagnozen e paralindjes e ka kerkuar nje grup edhe me i vogel ne numer, gra shtatzena, te cilat kane nje histori familjare me femije te semure me semundje gjenetike, te vdekur ose ne jete, dhe qe kerkojne te dine se si eshte fetusi qe po zhvillohet. Ky grup eshte i informuar per rrezikun e lindjes se nje femije te semure, pasi ne shumicen e rasteve kane pasur me shume se nje lindje me femije te semure.
Fatkeqesisht, te gjithe te interesuarit per diagnoze paralindjes, kane pasur nje histori te hidhur familjare me femije te semure. (Neser do te lexoni se sa eshte kostoja e semundjeve gjentike, si mund te parandalohen dhe trajtimi i tyre)
Semundjet gjenetike, sa te perhapura jane
Semundjet gjenetike mund te jene me mijera, por shefi i Gjenetikes ne vendin tone renditi me kryesoret. Te dhenat e pjesshme tregojne se popullata shqiptare mund te kete 1 ne 25 individe bartes te fibrozes cistike (FC), qe eshte semundje shume e rende dhe prek disa organe. Pra, kjo semundje ze vend ne 4perqind te popullates, qe do te thote se, 1 ne 625 martesa behen midis individeve bartes te kesaj semundjeje dhe parashikohet se cdo vit te lindin rreth 25 femije me kete semundje. Talasemia eshte gjithashtu semundja gjenetike me e perhapur ne Shqiperi.
Mendohet se, te pakten 5perqind e popullates, jane bartes te nje gjeni me defekt te talasemise, qe do te thote se, te pakten 1 ne 1600 femije te sapolindur, eshte i semure nga talasemia. Ne disa zona te vecanta, shifrat jane akoma me alarmante, pasi perqindja e bartesve eshte me e larte, sepse shkon nga 10 deri 20perqind. Kjo to te thote se ne ato zona, 1 ne 100 femije mund te linde i semure talasemik dhe 1 ne 50 femije lind bartes i talasemise. Popullata te tilla e kane te detyrueshem testin per identifikimin e bartesve edhe sindroma e down-it, eshte nje nga semundjet gjenetike, qe vjen si pasoje e anomalive te numrit te kromozomeve tek njeriu, qe eshte mjaft e perhapur ne vendin tone.
Eshte semundja me e perhapur kromozomike, me rreth 1 ne 1000 femije qe lindin down dhe shfaqja e kesaj semundjeje eshte e lidhur me moshen e nenes ne lindje. Nenat qe lindin femije ne moshen 40 vjec e lart, kjo shpeshtesi rritet 1 ne 50 femije te semure. Nderkohe edhe shurdhesia e lindur eshte nje semundje gjenetike qe prek organin e degjimit, sipas tij, eshte disa formeshe. Jane pergjegjes disa gjene, sipas formes se semundjes, por ne laboratorin tone analizohet gjeni me i perhapur, qe mbulon rreth 70perqind te te semureve me shurdheri te lindur.
